（一）脊髓亚急性联合变性辅助检查
1、周围血象及骨髓涂片检查显示巨细胞低色素性贫血，血液网织红细胞数减少；注射维生素B12100μg/日，10日后网织红细胞增多有助于诊断。血清维生素B12含量降低（正常值220－940pg/ml）；血清维生素B12含量正常者应做Schilling试验（口服放射性核素57钴标记的Vit.B12，测定尿、粪中排泄量），可发现Vit.B12吸收障碍。
2、脑脊液正常，少数可有蛋白轻度增高。
3、注射组织胺作胃液分析可发现有抗组胺性胃酸缺乏。
4、MRI可示脊髓呈T1低信号、T2高信号，多数有强化。
（二）脊髓亚急性联合变性诊断与鉴别诊断
1、诊断根据中年以后发病，脊髓后索、锥体束及周围神经受损症状体征，合并贫血，Vit.B12治疗后神经症状改善可确诊。
2、鉴别诊断缺乏贫血及实验室检查证据时，须与多发性神经病、脊髓压迫症状、多发性硬化及神经梅毒等鉴别。
（三）脊髓亚急性联合变性预后本病如不经治疗，神经症状会持续进展，病后2－3年可致死亡。如在发病后3个月内积极治疗可望完全康复，故早期确诊、及时治疗是改善本病预后的关键。若治疗6－12个月后神经功能仍未恢复，进一步改善可能性较小。
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