克兰费尔特（H．F．Klinefelter）等在1942年最初记述的综合征。外观上为男性，但伴有睾丸发育不全、细精管出现玻璃样变性、无精子形成、尿中促性腺激素排泄值增高及乳腺肥大等一系列症状。1959年雅可布斯（P．A．Jacobs）和斯特朗（J．A．Strong）证实本综合征的染色体数为47，性染色体的构成是XXY。这是由于父母一方在合子形成过程中X染色体不分离的缘故。发生比率大约是500名男性新生儿中可出现一人。虽然有些病人可从事一般工作或专门的职业，但多伴有智力低下。白痴素质的人当中新生儿出现此种综合征要比一般新生儿高5倍。本综合征是以47，XXY为基本型，但也有48，XXYY、49，XXXXY等型。一般来说，X染色体数愈增加，智力低下愈趋严重。
