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四倍体tetraploid
单倍体组haploidset
单倍体数haploidnumber
三体性trisomy
单体性monosomy
多体性polysomy
单亲二体uniparentaldisomy
一对染色体均来自父或母。
重组异倍体recombinationaneusomy
一对染色体中的一个缺失某一小区段，造成同源染色体在此区段上基因的半合状态。
唐氏综合征Down'ssyndrome,trisomy21syndrome
又称“21三体综合征”。曾用名“先天愚型”。
家族性唐氏综合征familialDown'ssyndrome
18三体综合征trisomy18syndrome,Edwards'syndrome
13三体综合征trisomy13syndrome,Patau'ssyndrome
猫叫综合征criduchatsyndrome,5psyndrome,cat'scrysyndrome
三X女性tripleXfemale
超雌superfemale
特纳综合征Turner'ssyndrome
又称“性腺发育障碍症”、“45，X综合征”。
克兰费尔特综合征Klinefelter'ssyndrome
又称“细精管发育障碍症”、“XXY综合征”。
结构畸变structuralaberration
染色体重排chromosomerearrangement
臂间倒位pericentricinversion
臂内倒位paracentricinversion
倒位环inversionloop
等臂染色体isochromosome
中间缺失intercalarydeletion
断裂break
裂隙gap
脆[性]Ｘ染色体fragileXchromosome
脆[性]Ｘ综合征fragileXsyndrome
染色体脆性chromosomefragility
脆性位点fragilesite
费城染色体Philadelphiachromosome,Phchromosome
环状染色体ringchromosome
衍生染色体derivativechromosome
重组染色体recombinantchromosome
标记染色体markerchromosome
粉碎染色体pulverizedchromosome
双着丝粒染色体dicentricchromosome
假双着丝粒染色体pseudodicentricchromosome
中着丝粒染色体metacentricchromosome
亚中着丝粒染色体submetacentricchromosome
近端着丝粒染色体acrocentricchromosome
无着丝粒断片acentricfragment
三射[染色]体triradialchromosome
四射[染色]体quadriradialchromosome
性染色体sexchromosome
常染色体autosome
迟复制Ｘ染色体latereplicatingXchromosome
中期染色体metaphasechromosome
不分离nondisjunction
第一次[减数]分裂不分离firstdivisionnondisjunction
有丝分裂不分离mitoticnondisjunction
相邻分离adjacentsegregation
相间分离alternatesegregation
罗伯逊易位robertsoniantranslocation
着丝粒融合centricfusion
平衡易位balancedtranslocation
不平衡易位unbalancedtranslocation
新生易位denovotranslocation
遗传性易位inheritedtranslocation
整臂易位wholearmtranslocation
相互易位reciprocaltranslocation
衔接易位tandemtranslocation
又称“串联易位”。
复杂易位complextranslocation
嵌合体mosaic
又称“同源嵌合体”。
异源嵌合体chimera
重建restitution
移位shift
插入insertion
顺向插入directinsertion
反向插入invertedinsertion
带band
界标landmark
着丝粒centromere
动粒kinetochore
端粒telomere
主缢痕primaryconstriction
又称“初缢痕”。
副缢痕secondaryconstriction
又称“次缢痕”。
核仁组织区nucleolarorganizingregion,NOR
临界区域criticalregion
染色质chromatin
常染色质euchromatin
异染色质heterochromatin
X染色质Xchromatin,Barrbody
又称“巴氏小体”。
Y小体Ybody,Fbody
又称“F小体”。
组成性异染色质constitutiveheterochromatin
又称“结构性异染色质”。
功能性异染色质facultativeheterochromatin
又称“兼性异染色质”。
着丝粒异染色质centromericheterochromatin
异固缩heteropyknosis,heteropycnosis
染色体臂chromosomearm
短臂shortarm
以符号“P”表示。
长臂longarm
以符号“q”表示。
臂指数armindex
鼓槌体drumstick
双微体doubleminute
染色体多态性chromosomalpolymorphism
核内复制endoreduplication
着丝粒指数centromericindex
X染色体失活X-chromosomeinactivation
失活中心inactivationcenter
莱昂假说Lyonhypothesis
微细胞microcell
均染区homogeneouslystainingregion
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