克兰费尔特综合征:也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000―2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性(男性食品)中占1/10。核型:80%-90%为47,XXY,约10%一15%为嵌合型,常见有46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。临床表现:以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿(幼儿食品)期大多无异常表现,睾丸大小正常,仅6%病例有尿道下裂、隐睾,但到青春期后睾丸小而硬,体积为正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化,无精子生成,间质细胞呈簇状。身材高于同胞,可达180cm以上,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,皮下脂肪多,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生,血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗,以改善第二性征。多Y综合征:也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超过180cm,偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。
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