在牙釉质发育和钙化过程中由于受全身或局部因素的影响，可出现牙齿色泽变化或釉质缺损，这种情况就是釉质发育不全。
釉质发育不全主要表现为牙冠颜色的改变和釉质缺损。轻症患儿的牙齿表面硬而光滑，但光泽度稍差，牙面上出现不透明的、白垩状(即牙齿表面出现像白色粉笔样的斑块)或黄褐色斑块，但并无实质的缺损;中度釉质发育不全患儿除牙釉质表面变色外，存在点状、沟状凹陷，且凹陷内为黄褐色，牙面出现宽窄不同的恒沟或纵沟;重症患儿的牙齿表面有峰窝状的釉质缺损，甚至可能暴露出覆盖于釉质下方的牙本质，有时牙齿的大小、形状也可发生改变。
在牙齿发育过程中，由于严重的全身疾病，营养障碍或局部感染等原因，引起造釉器的变性、坏死，使牙釉质的发育矿化形成障碍，而形成的牙釉质缺陷，在医学上称为“牙釉质发育不全”。
形成牙釉质发育不全的原因如下：
①婴幼儿期的高热性疾病：如肺炎、麻疹、猩红热和严重的消化不良、佝偻病、严重的营养障碍，维生素A、D 和钙磷的缺乏等，使得牙齿的造釉质细胞变性坏死，釉质基质不能沉积，或已经沉积但不能矿化而使牙釉质不能发育。
②孕期患病：母亲妊娠期间患风疹、毒血症等，也会影响牙釉质的发育。
③乳牙根尖炎症：反复感染、外伤，会直接影响其下方相应的恒牙胚的正常发育，使造釉机能中断，形成牙釉质发育不全。
牙釉质发育不全是牙齿在颌骨内发育矿化期间留下的缺陷，待牙齿萌出后才被发现，并不反映小儿现在的健康状况。所以，此时再对患儿补充维生素A、D 和钙，对发育不全的牙釉质已经不起作用了。因而，针对病因，早期预防是最重要的，从胚胎期至出生后7～8 岁，注意母婴营养和身体健康。
