疾病名称：糖原累积症
就诊科室：：内科,消化内科
症状体征：肝肿大,脾肿大
概述：糖原累积症是指组织中糖原过多的,组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致,
病因：,.糖原累积症Ⅲ型 病因为肝和肌肉内淀粉-,,,-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能进,步彻底分解为葡萄糖, ,.糖原累积症Ⅳ型 由于淀粉-（,,,-,,,）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致,所积贮的糖原结构异常,外链长,分支减少,结构似支链淀粉,故又称支链淀粉病,所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原,本病罕见,为常染色体隐性遗传,杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷, 糖原累积症至少分成,,种类型之多,其中,型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-,-,,,-,转葡萄糖苷酶缺乏）,都会导致肝硬化和肝功能衰竭,Ⅰ型（葡萄糖-,-磷酸酶缺乏）可发展为良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型（淀粉-,,,-葡萄糖苷酶缺乏,脱支酶缺乏）可发展为肝纤维化或肝硬化, ,.糖原累积症Ⅲ型 本型有①肝内纤维隔；②无脂肪沉积,此两点与GSD-Ⅰ不同,GSD-Ⅲ型,肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷,即除脱支酶缺陷外,还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷,与GSD-Ⅰ比较,GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少,除肝脏病变外,肌肉也有糖原累积, ,.糖原累积症Ⅳ型 本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶,门脉区胆管轻度增生,白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞,心肌,骨骼肌和脑细胞,肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆,把肝细胞核推向,侧,构成了GSD-Ⅳ的特征性病变,组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异常糖原,
应做检查：,.糖原累积症Ⅲ型 本型血脂升高,程度与血糖降低程度相关,但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小,少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高（,,,～,,,IU）, 半乳糖,蔗糖,氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高,空腹肾上腺素或胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常, ,.糖原累积症Ⅳ型 血清转氨酶和碱性磷酸酶升高,晚期胆固醇轻度升高,在肝功能衰竭发生后,可有,系列变化如低蛋白血症,胆红素升高,球蛋白升高及血氨变化,胰高糖素,肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应,使血糖升高,.,,mmlo/L至,.,,mmol/L,高峰出现在注药后,,min,口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常,血清乳酸和丙酮酸正常,
症状：糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型, ,.糖原累积症Ⅲ型 体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别,婴儿期肝肿大,发育障碍较突出,部分患儿在,～,岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不,定发展为肝硬化和肝功能衰竭, 除肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉痉挛,部分患者有肌肉萎缩,糖原可累积在心脏,出现心脏增大,心电图有非特异性变化,但不发生心力衰竭和心律失常,肾脏不大, 低血糖较GSD-Ⅰ轻,青春期时肝脏有缩小趋势,只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化, ,.糖原累积症Ⅳ型 婴儿出生后几个月多无症状,,岁内症状隐匿,但最早出现症状可在,个月时,最晚是,,个月,可有,些非特异性消化道症状,肝,脾肿大,肝功能不全生长迟缓等症状和体征,肌肉张力低,萎缩,随病情发展可有腹壁静脉曲张,肝硬化门脉高压,腹水和食道静脉曲张,该病诊断后存活期多为,～,,个月,偶,～,年,最后多死于慢性肝功能不全,上消化道出血,心力衰竭,感染,
并发症：暂无相关信息
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