胆管囊状扩张症任何年龄均可有，多起病于儿童与青年，表现为发作性胆管炎。甚至出现肝脓肿，部分患者并发囊腔内结石。由于病变范围差别较大，故临床表现也有较大差异。轻微者可无症状。胆管囊状扩张症的症状主要由囊腔内结石，胆汁淤滞和继发感染引起。表现为右上腹剧烈疼痛，发热、黄疸、肝大，症状常反复发作。严重者呈现类似急性肝脓肿或急性化脓性胆囊炎之临床表现。若同时伴有先天性肝纤维化，最终可导致胆汁性肝硬化。
