畸形性骨炎是一种以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征的慢性进行性骨病。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。 本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状特点，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着；X线图像显示，长骨发病常在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。
