巨幼细胞贫血患者可有贫血、胃肠道症状、神经系统症状。上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生同时存在时其严重程度也可不一致。具体的表现如下：
1、贫血 贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏。临床上一般表现为中度至重度贫血。除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸可同时有白细胞和血小板减少。患者偶有感染及出血倾向。
2、胃肠道症状 胃肠道症状表现为反复发作的舌炎、舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振、腹胀。
3、神经系统症状 维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、肢体远端麻木及感觉异常、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
