贫血通常为中度严重，特点为正细胞性，但也可能呈稍大细胞性，红细胞造血测定结果正常，或在某些病例可增高，红细胞的寿命常缩短，在形态上，大小和外形的差异都很大；外周血有核红细胞（大多数为幼红细胞）和未成熟白细胞多见，幼白红细胞增多是用来指此类细胞的出现，既可能是骨髓窦状隙破裂造成的较不成熟细胞的释放，亦可能是髓外造血所致，常存在中幼红细胞增多症和网织红细胞增多症，网织红细胞增多症可能是骨髓或髓外部位的网织细胞过早地被释放所造成的，未必是血细胞再生增加的标志，白细胞计数可正常，减少或增高，血小板计数常低，而且可能见到巨大的畸形血小板。
使用示踪铁进行动力学研究可显示肝脾中的造血活性，骨髓常干抽，检查结果因基本疾病而异，通常需进行骨髓环钻活检来确定诊断。
X线检查可发现骨的病变（骨髓硬化症）表现为持久不变的骨髓纤维化或其他的骨质改变（即肿瘤的造骨和溶骨性病变），这些发现可提示贫血发生的原因。
