左心发育不良综合征的病因主要分为4大方面：病因至今未明，目前认为与两大方面有关；病理解剖，主要特征是主动脉瓣闭锁或严重狭窄伴左心室明显发育不良。病理生理，是右心室血流通过动脉导管供应整个体循环。
病因：
至今未明。目前认为：①胎儿期内卵圆孔关闭过早，致使左心无继续发育的必要，但病理检查仅少数患者有此情况；②动脉导管管径特别大，大量血流循动脉导管流向躯体下部，致使胎儿左心与主动脉弓的循环流量减少。本征常伴有其他畸形，将近一半有心内膜弹性纤维增生症，心外的伴发畸形如美克憩室、泌尿生殖系统畸形及其他系统的畸形。
病理解剖：
主要解剖特征是主动脉瓣闭锁或严重狭窄伴左心室明显发育不良，平均升主动脉内轻小于3mm。主动脉弓和升主动脉功能上是动脉导管和胸主动脉的一个分支，血液逆行通过主动脉弓进入升主动脉。
病理生理：
其生理学结果是右心室血流通过动脉导管供应整个体循环。患儿出生后随着动脉导管的闭合，体循环灌注受损;同时由于肺血管阻力的降低，导致体循环向肺循环的容量转移，使体循环灌注减少。因此，在新生儿，保持动脉导管的通畅、保持充分的血容量以及避免体-肺血管阻力有大的差异，才可保持较好的体循环灌注。肺循环阻力的大小取决于房间隔交通的大小。如房间隔交通过小，则患儿合并严重肺动脉高压和缺氧;房间隔交通过大，则导致肺循环灌注过多;而体循环灌注不足，引起无尿、酸中毒和休克。
分类：
1、Urban和Schwarzenberg将左心发育不全分为五类
(1)主动脉闭锁：①伴二尖瓣发育不良或狭窄；②伴二尖瓣闭锁。
(2)二尖瓣闭锁。
(3)二尖瓣狭窄：①主动脉口正常；②伴主动脉瓣狭窄。
(4)主动脉弓发育不良。
(5)主动脉弓闭锁或离断。
2、Noonan分为两类
(1)主动脉闭锁或严重狭窄。
(2)二尖瓣闭锁。
