1.症状出现较早且较严重，有劳累后心悸、气喘、乏力，易患呼吸道感染，病程后期可有心律失常。2.胸骨左缘第二、三肋间有2～3级收缩期吹风样杂音，肺动脉第二音亢进伴固定性分裂。由于缺损大，分流量多，常在三尖瓣区听到柔和短促的舒张中期隆隆样杂音，吸气时尤为明显。由于通过三尖瓣口的血流速率增大及血量增多而引起瓣口充盈性杂音。若原发孔缺损伴二尖瓣裂隙者，心尖部有3级左右全收缩期吹风样反流性杂音，反映二尖瓣关闭不全。3.心电图检查 P-R间期延长，超过0.20秒，多有Ⅰ度房室传导阻滞，电轴左偏。左心室肥大，也可有右心室肥大或不完全性右束支传导阻滞。4.X线检查 右心房、右心室增大，尚有左心室与左房增大，肺血增多。肺动脉段膨出。5.超声心动图检查 右心房、右心室和肺动脉内径增宽，二、三尖瓣裂，显示原发孔房缺及室间隔缺损，房室瓣反流。6.右心导管检查 心房水平有左向右分流，心房到心室血氧渐升高，导管可直接经右心房进入左心室。7.选择性左心室造影检查 左室造影显示左室流出道变长形如“鹅”颈，称之为鹅颈征，部分性房室管畸形，显影顺序为左室→左房→右房→右室→肺动脉，完全性房室管畸形则四个腔室同时显影。
