遗传性蛋白S缺陷症临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见，静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且蛋白C（PC）缺乏者为多见，如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30％的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓，与PC缺陷症相同，可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。
