食管囊肿患者可以合并有颈椎或胸椎的先天性畸形，其中以半椎体畸形最为多见。据报道，有的食管重复畸形可以通过膈肌与空肠重复畸形沟通或连接。偶尔食管囊肿或重复畸形可以附着于毗邻的椎管或与椎管沟通，称之为神经管原肠囊肿。
