prader-willi综合征通常表现出生长发育迟缓、身材矮小、手足小、智力低下、肌张力低下，婴儿期患儿喂养困难、语言发育差。至儿童期食欲旺盛、嗜睡而导致过度肥胖。还可表现出双额径窄、杏仁样眼睛、外眼角上斜、斜视、上唇薄、齿裂异常、小下颌、耳畸形。性腺发育也会出现不良，导致性功能减退，男性表现为隐睾、小阴茎，女性表现为阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。部分病例有小头、癫痫、指(趾)弯曲、并指(趾)、白内障、脊柱侧凸等。
