色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失可确诊本病： 1、70％患者为父系15号染色体异常。 2、5％患者为15号染色体长臂重组。 3、25％患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。
