血小板减少的原因可分为遗传性，先天非遗传性，获得性免疫相关和获得性非免疫相关几类，其中遗传性血小板减少的具体原因主要有以下这些。
血小板减少-桡骨缺失综合征
这种综合征属先天性血小板减少，伴有骨髓巨核细胞减少和桡骨缺失，患者的其他骨骼、心脏和肾脏异常也可发生。这种病属于常染色体隐性遗传疾病。
威斯科特-奥尔德里奇综合征
这种综合征患者有严重的血小板减少伴有小血小板，湿疹，易感染。这种病属于X染色体隐性疾病。
梅-海二氏异常
这种病症患者血小板减少伴有白细胞夹杂巨大的异型血小板。这种病属于常染色体显性遗传病。
伯-苏综合征
这种综合征患者有轻微的血小板减少伴有巨大血小板和血小板功能障碍，这是由于血小板糖蛋白Ib-Ⅸ/V缺失造成的。这种病属于常染色体隐性遗传疾病。
灰色血小板综合征
这种综合征患者血小板减少伴有低颗粒化血小板，它属于常染色体显性遗传疾病，可能伴有严重的出血。
特别提示：很多遗传性血小板减少综合征仅有血小板减少症状，而血小板的结构和功能正常，遗传具有易变性。
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