血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白）所引起的一组遗传性疾病。一、多聚血红蛋白患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。hbs杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内hbs浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。hbc多见于非洲黑人，我国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。二、不稳定血红蛋白本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。三、血红蛋白m患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30％。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。四、氧亲和力异常的血红蛋白重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。
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