一、多聚血红蛋白体外重亚硫酸钠镰变实验可见大量镰状红细胞，有助诊断。
二、不稳定血红蛋白实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高，仅少数病例可与hba分开而被检出。海因小体生成实验、异丙醇实验及热变性实验具可阳性。本症应与g6pd缺陷及其他血红蛋白鉴别。
三、血红蛋白m高铁血红蛋白一般不超过30％。红细胞内也不形成因海因小体。本症必须与获得性高蛋白学症及由nadh（还原形辅酶1）-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症相区别。
四、重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。
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