1.原发病的临床表现 因原发病的症状和体征而各不相同。
2.低蛋白血症 血浆白蛋白、γ球蛋白(IgG、IgM、IgA，但常常无IgE)、人纤维蛋白原、转铁蛋白、脂蛋白、血清铜蓝蛋白的减少。
3.下肢水肿 由于血浆胶体渗透压降低导致液体从毛细血管渗出增加。虽然全身性水肿非常少见，但是上肢或颜面水肿和(或)单侧水肿在淋巴管扩张可见。如果仅仅是血清蛋白质而白蛋白的减少不明显，则几乎很少出现临床症状。
4.消化不良 脂肪和(或)糖类吸收不良，可引起腹泻、脂溶性维生素缺乏的临床表现。
5.免疫功能降低 淋巴管阻塞、淋巴细胞减少症可使患者的细胞免疫功能降低。
临床上凡是不明原因的低蛋白血症，如能排除肝、肾疾病所致的营养不良或消耗性疾病，即应疑及本病;如伴有胃肠道疾病的表现，更应考虑本病。本病的诊断应包括以下3个方面：
1.有低蛋白血症存在 临床表现为水肿、低血浆蛋白。
2.有蛋白质从胃肠道丢失的证据 粪51Cr白蛋白测定及α1抗胰蛋白酶清除率测定对诊断蛋白质从胃肠道丢失具有较大意义，但其检测方法复杂，临床上难以普及。目前尚无简便的临床试验方法可确定胃肠道蛋白丢失。
3.病因诊断 可根据病史、临床表现和必要的实验检查或特殊检查进行综合分析判断。
