1、血象半数以上白细胞＜4.0×109/l，可低达1.0×109/l。少数患者早期白细胞可增多。疾病早期可有中至重度贫血，血小板减少。随着疾病的进展，多数有进行性全血细胞减少。仅少数患者（17.71%）周围血片中可见少量异常组织细胞，因为组织细胞在造血组织中被网状纤维所固定，细胞间相互粘附，不易进入周围血液。2、骨髓检查多数增生活跃，增生低下病例多已达晚期。多数病例骨髓中能找到多少不一样的异常组织细胞。3、临床表现长期发热，以高热为主，伴进行性全身衰竭；淋巴结、肝、脾肿大，还可伴有黄疸、出血、皮肤损害和浆膜腔积液；尤其是高热对抗生素或激素治疗无效时，应考虑本病。4、实验室检查全血细胞减少，尤其是中性粒细胞减少，血片中可有少量异常组织细胞及（或）不典型的单核细胞，偶可出现幼稚粒细胞和有核红细胞；骨髓中发现数量不等之多种形态的不正常组织细胞，异常组织细胞及（或）多核巨组织细胞是诊断本病的细胞学主要依据。5、病理检查结果骨髓或肝、脾、淋巴结及其他受累组织的病理切片中，可见各种异常组织细胞浸润，这些细胞呈多形性、混杂存在，呈灶性或片状，松散分布，极少形成团块，组织结构可部分或全部破坏。凡具有上述3加4或3加5,且能排除反应性组织细胞增多症者可诊断为本病。
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