关键词:常染色体显性遗传型多囊肾;家系调查
0引言
常染色体显性遗传型多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD），居常染色体显性遗传发病率首位.ADPKD致病基因突变率为1%，占慢性肾功能衰竭的5%～10%.近年来研究表明，该病可能在易感人群中发生率较高[1].经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效，且可反复对照.我们近期发现1家系，经追踪调查，共发现患病者5例，现报告如下.
1调查资料
1.1先证者临床资料
患者（Ⅲ3）男，43岁.6a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软......
