常染色体显性多囊肾是遗传性多囊肾病的一种。多囊肾,是指双侧肾脏发生多个囊肿,囊肿进行性长大,导致肾脏结构和功能损伤的一类单基因遗传性疾病。
根据遗传方式不同,分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。前者的发病率约为1/400~1/1000;后者的发病率约为1/20000。也就是说,常染色体隐性遗传性多囊肾病,不如常染色体显性遗传性多囊肾病多见。这里主要介绍常染色体显性遗传性多囊肾病的相关问题。
常染色体显性多囊肾病的遗传特征:
1.男女发病机率相等;
2.父母一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父母均患病,子女发病率增加到75%;
3.不患病的子女不携带囊肿基因,如与无ADPKD的异性婚配,其子女(孙代)不会发病,也就是不会隔代遗传。
真正非经父母遗传,由基因突变而致病者极少见。
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