我科曾诊断黑色素斑胃肠多发性息肉综合症1例，现报告如下。
患者男性，6岁，发现患儿面部及手、脚掌多处皮肤及粘膜小颗粒黑色素斑块5个月，来我院要求治疗。检查：面部及手、足部色素沉着，均呈棕黑色斑点，其中以口唇及颊部粘膜尤为明显，斑点大小为1mm～3mm。追问其他病史，患者父母述患儿经常拉肚子，在家排行老二，家族中无类似疾患史。行胃、肠镜及消化道钡餐造影查见：胃、十二指肠、小肠及大肠均有大小不一，广基或有蒂息肉存在，其中小肠息肉较多。诊断：黑色素斑胃肠多发性息肉综合症。建议：患者立即到消化科治疗消化道息肉，面部色素斑待成年后如影响容貌可行冷冻或电灼等治疗。
皮肤粘膜黑色素斑胃肠多发性息肉综合症（PeutzJegher's syndrome，简称PJ综合症），是消化道息肉中较为少见的疾病之一，国外文献报告300余例，国内亦有40余例报告，以皮肤和口唇粘膜黑色素斑、及其家族性为三大特征，并以少年型息肉病多见[1]。为常染色体显性遗传疾病，约有50%的病例有家族史，其余为散在发生[2]。值得一提的是有部分病人会因发现口唇黑色素斑到口腔科就诊，但因该病非口腔专业的疾病，医师经验不足，常误诊或不能诊断，因此当口腔科医生遇到类似患者应询问患者有无消化道病史，并要求患者行胃、肠镜及消化道钡餐造影等检查，以便确诊，由于此症有引起消化道癌发生的危险（2%～3%发生胃癌危险，并常涉及十二指肠[3]），所以也应建议确诊患者到消化科进行相应治疗。
参考文献
1BernardLevinPeutzJegherssyndromeIn:Ceciltextbookofmedicine，20thedition[J].BennectandPlumChiefEdition，1998，1095～1096.
2ViningDJ，GelfandDW，BechtoldRE，etalTechnicalfeasibilityofcolonimagingwithhelicalCTandvirtualreality（abstract）[J].AJR，1994，162（Suppl）:104～109.
3李楠，徐冰，钱红霞等黑色素斑胃肠多发性息肉综合症家族性发病的诊断及治疗体会[J].中国综合临床，2002，18（12）：12.
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