黑斑息肉病
黑斑息肉病多发性消化道息肉综合征、Peutz-Jegher综合征、色素沉着息肉综合征多发性消化道息肉综合征以黏膜皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉为特征。本病系遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，可隔代遗传。据报道家族中发病率约为36%，多为双亲与子女同胞间同时发病，且大多为儿童或青年发病，亦有在老年时才发现。其息肉特点是具有错构瘤的典型组织学表现。其上皮组织与所在部位的上皮相同，但外形呈隆起形，显微镜下可见黏膜下层中有分支的平滑肌束。该病约有2%～3%发生胃肠道癌变。（一）黏膜、皮肤黑色素沉着：黏膜与皮肤黑色素沉着为多发性消化道息肉综合征的特征。色素沉着主要分布在口唇（下唇更多）和颊黏膜，其次是手指及足趾，背、掌两面均有。少数在龟头、阴唇等处。色素沉着呈淡褐色、深褐色、黑褐色和蓝黑色不等，对称散在性分布，呈圆形、椭圆形或不规则形，直径约0.2～0.3cm，不高出皮肤表面。（二）胃肠道症状：胃肠道症状为便血、腹痛，或腹痛合并便血。腹痛常见原因是并发了肠套叠。（三）结肠镜检查：结肠镜下可见胃肠道有多发性息肉，可形成团聚的肿块，质软，呈红色或紫色斑点。组织活检为错构瘤表现。本病好发部位依次为空肠、回肠、结肠、胃，息肉数目多少不一，大小不等，多者可达数百枚，大者直径可达3～4cm。约5%病人仅有肠息肉而无色素沉着。（四）胃肠钡剂检查：可见胃肠道多发息肉征象。（一）家族性结肠息肉病：又称家族性结肠腺瘤性息肉病，大多有家族史，属常染色体显性遗传，发现病变的年龄平均在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加。息肉大多数仅几毫米大小，大小差异较小，分布密集，总数常大于100枚，可能为管状腺瘤、绒毛状腺瘤或混合型腺瘤。90%病人伴有下颚骨瘤，并可能同时有胃、十二指肠或小肠的腺瘤性息肉。常见症状有便血、脓血便或腹泻。如不切除病变的结肠，最终都将发生癌变。（二）Gardner综合征：Gardner综合征为大肠多发性腺瘤，多有家族史，常合并有骨瘤、肠系膜硬纤维瘤、皮脂囊肿及先天性视网膜色素上皮增生等疾病。（三）Turcot综合征：Turcot综合征又称神经胶质瘤-息肉综合征，属常染色体隐性遗传，较罕见，为大肠多发性腺瘤，并合并中枢神经系统肿瘤，常有家族史。（四）Cronkhite-Canada综合征：又称息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征。多在中年以后发病，平均年龄62岁，特征为胃肠道多发息肉、指甲萎缩、脱发、皮肤色素沉着、腹泻和营养不良，本病非遗传性疾病。（五）结肠气囊肿病：结肠气囊肿病是指在肠道黏膜下或（和）浆膜下出现多发的含气囊泡，结肠黏膜可呈现半球形息肉样隆起，无蒂广基，表面光滑、明亮、反光强。用活检钳深部咬取时，如肿块塌陷即为本病，有时钳取后可见到空腔。此病预后良好。（一）黏膜皮肤色素斑治疗：一般不必治疗，如有必要可行电灼、二氧化碳冰冻等治疗。（二）胃镜下治疗：对于胃和结肠息肉可经胃镜或结肠镜行电凝切除。（三）手术治疗：小肠息肉不易发现，如无症状可密切观察，如发生出血或肠套叠则应及时手术，如无肠套叠，不需做肠段切除，可分别切开肠壁摘除息肉。虽并发肠套叠但无肠坏死者，应以手法复位松解，已发生肠坏死者，则应将套叠肠段切除再行肠对端吻合术。术中还应检查胃肠道有无息肉，并摘除全部息肉。由于息肉可以复发，应嘱病人长期随诊。本病之息肉能否癌变已争议多年。有报道癌以发生在胃、十二指肠内的息肉较多，并多发生在有错构瘤及腺瘤同时存在的病例，因此认为癌变很可能来自腺瘤，不是来自错构瘤。本病可以伴发其他癌症，发生率为10%～20%，自诊断Peutz-Jegher综合征开始至发生癌的平均间隔时间为25年，说明随诊时间愈长，并发癌的可能性愈大。本病之生存情况明显差于对照人群，30岁之前往往可能死于息肉出血或肠套叠等合并症，30岁后可能死于癌症。因此本病应长期随访，以便发现胃肠道内外的恶性肿瘤，对较大及有症状之息肉应经胃镜摘除，或手术切除。（一）治愈指标：经内镜或手术摘除息肉，定期随访无息肉复发，肠黏膜恢复正常。（二）好转指标：便血等症状减轻，经治疗后肠息肉的数量减少。多发性消化道息肉综合征即Peutz-Jegher综合征，其多发性息肉在组织学上属错构瘤，恶变率低，而家族性腺瘤性息肉病、Gardner综合征和Turcot综合征容易癌变，因此，对胃肠道多发性息肉癌变的监测重点在于早期发现此类疾病。监测的目标是在癌肿形成前检出基因携带者，目前利用FAP基因（家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合征的相关基因）检测可确定家族中大部分受累病人，因而能有效地监测家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合征癌变的发生。Peutz-Jegher综合征是胃肠道多发性息肉病的一种，以黏膜皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉为特征。本病系遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，大多为儿童或青年发病，息肉特点具有错构瘤的组织学表现，属非肿瘤性息肉病，该病约有2%～3%发生胃肠道癌变。应特别注意和家族性腺瘤性息肉病、Gardner综合征和Turcot综合征的鉴别，因为它们虽同属遗传性疾病，但后三者恶变率极高，为肿瘤性息肉病，早期发现、早期治疗对其预后起着至关重要的作用。黄峻：《实用内科诊疗规范》，江苏科学技术出版社，2003，P128
