由于膈食管膜不能长期限制上移的胃，而且在部分时间胸腔压力低于腹腔压力，此缺损必然进行性扩大。在后期，全胃均可疝入胸腔，而贲门仍被膈食管膜部分固定在原处，幽门已向其靠近，胃可以发生旋转、扭转、梗阻和缩窄，胸胃扩张破裂，如延误诊治，任何一种并发症均可导致死亡（图5）。正由于上述原因，即使尚无明显症状的食管旁疝，也应考虑及早手术。
图4食管旁疝
图5食管旁疝全胃疝入胸腔
随着Ⅱ型疝的增大，膈食管膜通常变薄扩张的胃不断变形，向上拖拉胃贲门部，一旦使其疝出食管裂孔，达膈肌之上时，称为混合型食管裂孔疝（Ⅲ型）（图6）。有人认为，当多个腹部脏器，如结肠、小肠同时进入食管旁疝囊时，应称为多器官裂孔疝（Ⅳ型）。
图6混合型裂孔疝
食管裂孔疝多见男性且年岁较大，其临床症状是由于胃食管返流或疝的并发症引起。滑动型裂孔（Ⅰ型）很少引起症状，只当合并病理性返流时才出现特殊症状；食管旁疝可以引起症状而无返流，症状是由并发症引起。食管旁疝病人的临床表现因疝内容不同而异，其共同的临床特点是进食时过早感染饱胀，大量进食后呕吐、上腹不适、吞咽困难、胸仙咯咯作响。吞咽困难是疝出的内脏从外侧压迫食管所致。疝入胸腔的内脏挤压肺脏并占据胸腔的一部分，可引起饭后咳嗽和呼吸困难。如并发疝内容物梗阻、纹窄、坏死或穿孔，则病人有休克和胃肠梗阻症状，严重者常可致死。
胃液返流表现为胸骨后不适和反酸，不适的部位自剑突下至咽喉部，重时有灼心感。症状可因玩耍、举重、用力大便而加重，进食或服用抗酸剂而缓解。
上腹痛的感觉常不典型，可能是急性食管挛引起。痛的性质与消化性胃和十二指肠溃疡、胆绞痛、心绞痛相似，要注意区别。裂孔疝的痛向下背部放射，甚至向上肢和下颌放射，可因吞咽活动而诱发，因热饮或饮酒而加重，如不能排除心绞痛时，应将病人先收入监测室进一步检查。胃液返流还可以引起咽痛，口腔灼绕感，甚至刺激声带而致声音嘶哑。
