【摘要】：目的 分析和确定遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的临床表型。寻找鉴定HHT家系致病基因ALK1基因突变位点,建立HHT的基因诊断方法。方法 用鼻内镜直视并动态摄影观察先证者鼻腔黏膜扩张的毛细血管,并进行遗传史的家系调查;用聚合酶链反应（PCR）扩增先证者ALK1基因3、7、8号外显子,并进行PCR产物核苷酸测序。确定突变位点后,扩增2例正常人及HHT家系成员（4例）的对应基因区域并行核苷酸序列分析。用Western印迹技术对先证者及家系成员血浆中凝血酶调节蛋白（TM）进行检测,并对Western印迹结果进行灰度扫描,以半定量TM水平。结果该家系5名成员中,除
