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中文PI字 成骨不全症 主要照者 青少年 P注 因呗 英文PI字 Osteogenesis Imperfecta caregiver adolescent concer coping strategy W科e分 W科e＞tWc生命科W＞to公l 中文摘要 本研究的目的是
成 骨 不 全 【脆 骨 病 】_武汉协和医院李进已回复
概述】成骨不全（OsteogenisisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。【治疗措施】无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的惴⒅６怨钦鄣闹瘟仆Ｈ恕５钦塾涎杆伲潭ㄆ诳啥獭Ｔ诮谜畏矫妫昀从腥私蔚某す嵌啻囟希┮猿さ乃枘谡耄勒韵撸⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸Ｈ缙ぶ侍。质跤欣咽保捎靡焯骞且浦病６允颊撸勺鲲牍乔谐50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。【病因学】病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。【病理改变】广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交*的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。【临床表现】（一）骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。（二）蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。（三）耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。（四）关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。（五）肌肉薄弱。（六）头面部畸形严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。（七）牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。（八）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。【X线表现】主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对@密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。【辅助检查】一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。【预后】严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的惴⒅曰窬苎苟嘤Φ墓δ苷习怪慰稍斐山靥薄成骨不全症（OsteogenesisImperfecta）指的是一N因先天z餍匀毕荩鸬谝恍湍z原wS病，造成骨骼度耐受力差而容易脆弱骨折的疾病。R床上的呈F，它可以由^p微的骨|疏表F，至l繁骨折，甚至在子m忍弘A段即a生骨折，最乐氐脑斐稍撼錾痪眉簇舱郏踔猎斐伤喇a。男性女性受侵犯的C率大s相同，y上每二f生a幸。根z骰蚧蚬趋来喽燃肮趋老到y外的表徵，一般分成四型（SillenceclassificationI-IV）。第一型及第四型轶w染色w@性z髟斐桑咄庥^的差e在於第一型外^上膜有明@的{眼珠（Bluesclera）F象，有r有力障K，而第四型sO檩p微或者]有。生化z查的差在第一型的正常z原wS形成不足而造成骨|脆弱，而第四型t是因形成z原wS的前身原阿lI（Pro-alphachain）常造成短小Y而形成易脆的骨骼，二者都可以由R床p微的骨|疏表Y至^害的骨骼脆弱曲形，尤其是四肢的L骨，而脊椎曲形也S著R床的乐囟劝殡Sa生。同r再根例X象牙|形成（Dentinogenesis）常c否，再分成A、B二型。第二型的成骨不全症樽害的，通常在子m燃从卸喟l性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成惆l症死亡，甚至死a，它基因的常，可能包括w染色w@性或[性z鳎部赡苁氰（Mosaic）的常，即有部分胞正常，有部分常；R床上可依外^表F之不同分成四型。第三型的成骨不全症的z鳟常，可轶w染色w@性榛蛐峦蛔而造成，或者是w染色w[性基因造成，它主要的生化W化椴徽５牡谝恍湍z原wS造。R床表F槎喟l性骨折，生L^短小或t^部有^典型的三角型，有{眼珠但S年g而色\，通常因各N惆l症影，生存期^短。一般而言，它可以在同一家族出F^一致的外^表F，但也可能在同一家族有不同的外表表F；不同家族而表F出似外^者也有可能具不同的z原缺陷。R床上因常骨折而a生疼痛形，主要的治方式榉乐构钦郏梢或使用骨髓裙潭ㄡ加骨骼力；然，家倩蛘疹者小心的照是很重要的。目前锏闹委^大部分o法有意x的改，包括氟化物、抑}素、活性S生素V3加上}片等等。近年碛腥耸褂秒p磷化合物，短期g（二年左右）可降低骨折l率K改骨|密度，但仍L期^察u估。而伴S著的脊椎曲，及X底神浩纫岔mu估及治。台湾长庚医院等医疗机构用双磷酸盐治疗“成骨不全症”取得良好效果，经治疗的患者病情均有所改善。 台湾长庚、马偕等医院采用双磷酸盐治疗２０名“成骨不全症”患者，使他们的生活质量得到改善，有的患者从卧床不起到可以乘坐轮椅，有的人骨折频率降低。 “成骨不全症”即通常所说的“玻璃娃娃”，是一种罕见疾病，平均每万人中有一人患此疾病。患者主要症状是体内严重缺钙导致骨质密度不足，极易发生骨折或身体变形，身高也受到影响。但如发现及时进行治疗，病情能够得到改善。成骨不全又称脆骨症，临床少见，我院收治2例为孪生兄妹同患此病，现报告如下。 例1，男，1.5个月。系第一胎孕36周双胎之兄，出生时无异常，生后吃奶少。新生儿后期因“新生儿硬肿症、肺炎”收入院。住院期间肺炎进行性加重，出现黄疸，感染不易控制，反复发生3处骨折，累及四肢。查体：营养发育差，体重2.6kg，头颅无变形，头围33cm，前囟2.5cm×2.5cm,颅缝宽大。面色苍白,巩膜轻度黄染。胸部无畸型,双肺闻及湿,心音有力,节律齐。腹部膨隆，肝脾不大，两上肢及左下肢成角畸形，运动障碍，神经系统未见异常。X线片显示头颅散在致密影，四肢长骨骨质薄，两侧肱骨、左侧股骨骨干多发病理性骨折。血钙1.94mmol.L-1,血磷1.6mmol.L-1。诊断：先天性成骨不全。 例2，为例1之孪生胞妹。新生儿期一般情况尚好，但吃奶少，夜间较烦吵。因“新生儿硬肿症、肺炎”与其胞兄同时住院，住院33d肺炎症状无改善，并出现反复惊厥，肝功能异常。查体：营养发育差，体重2.8kg，呼吸急促，巩膜、皮肤轻度黄染，头颅无畸形，前囟2cm×2cm,颅缝较大,胸廓无畸型,双肺闻及湿,心律齐，心音有力。腹软，肝右肋下1cm，质软，脾未及，四肢肌张力低下。X线检查示头颅散在致密影，四肢骨密度普遍减低。血钙1.14mmol.L-1,血磷2.4mmol.L-1，碱性磷酸酶50IU.L-1。出院后随访，患儿右上肢体在家护理中发生2处骨折。3个月时孪生兄妹终因心肺并发症双双夭折。家族中无遗传病史，父母非近亲结婚，体检未发现异常征，母孕期无服药、感染、流产史。 讨论 成骨不全是一种遗传性全身性结缔组织疾病。病变除骨骼外，内耳、巩膜、韧带、皮肤也常被累及。临床分Ⅳ型，特征是骨骼脆弱易折，巩膜蓝色，韧带松弛和晚发性耳聋。作者报道的2例属成骨不全Ⅲ型，又称Lobstein特发性脆骨症，呈常染色体隐性遗传，有2/3病例在出生时或出生后1年内发生多发性骨折，长骨和脊柱可逐渐出现弯曲变形，儿童期蓝色巩膜较青春期重。该2例无家族遗传病史，均于小婴儿期出现骨折，X线征象有弥漫性骨质疏松，多发性骨折。考虑为常染色体隐性遗传基因突变所致。目前对本症无特效治疗，关键是加强护理，预防骨折，做好产前诊断，避免有遗传缺陷的患儿出生。1 患者，男，23岁，主因反复骨折3次，双膝关节疼痛9个月入院。患者从小体质弱，1岁多才开始出牙，牙齿稀疏，2岁才会行走，6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。14岁时与同伴玩闹，不慎碰撞致肋骨多处骨折，22岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折，在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体：发育尚正常，身高1.75m，推入病房。前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄，蓝色巩膜，听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合，尺桡关节分离，双膝关节活动受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝关节可见长约6cm的手术疤痕，双膝关节压痛（+），可触及骨擦感。辅助检查：ESR、CRP正常，RF阴性，抗核抗体谱阴性，抗ENA抗体阴性，HLA-B27阴性。X片示：右侧第5、6、7及左侧第6前肋陈旧性骨折。骨盆形态正常，诸构成骨骨质疏松，S1杵状椎表现。双膝骨质疏松，髁间嵴变尖，左侧髌骨陈旧性骨折，右膝髌骨下骨质增生。骨密度测定示骨质疏松。B超示：胆囊息肉并胆结石；ECG示：窦性心律不刘。2 讨论 成骨不全症（Osteogenesisimperfecat，OI）又称骨质脆弱病（fragilitasossium），Van、Der、Heeve综合征，脆骨-蓝巩膜综合征。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐生遗传，约25%为新突变［1］。成骨不全症临床特点：病人多数身体矮小，有特征性三角脸，前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄；巩膜由深蓝色到浅蓝灰色，随年龄变化，一般儿童为深蓝色；中年病人有老年环，但与脂质代谢异常无关；多数患者早年听力良好，20～30岁以后出现感觉性或混合性高频听力减退或丧人；常有代谢亢进和多汗症状，但垂体-甲状腺轴机能正常；易骨折，首次骨折发生于新生儿日常护理或开始爬行时，以后骨折多少与儿童活动和对儿童的保护程度有关，一般至青青期前可发生5～15次骨折，以致肢体弯曲变短和步态不稳，脊柱和外周骨略骨质减少，并随年龄加重，直至提前出现骨质疏松，故常有脊柱侧弯，青春期后骨折次数明显减少，X线检查可见骨质稀少，骨小梁紊乱，骨皮质变薄。 成骨不全症根据遗传方式和临床特点可分为以下4型，①轻型（Ⅰ型），最常见，常染色体显性遗传，少数为散发病例。此型生化缺陷可能是a1（1）胶原链等位基因活性降低，或其mRNA不稳定，导致Ⅰ型胶原合成障碍［2］。②致死型（Ⅱ型），占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为基因新突变。有蓝色巩膜，婴儿出生时骨质非常脆弱，已有多发性骨内骨折，呼吸功能极差，一般出生后一周内死亡。此型生化缺陷为a1（1）链原始结构异常，含短a链的所有分子形成螺旋构型障碍，导致Ⅰ型胶原合成与分泌障碍［3］。③重型（Ⅲ型），为典型成骨不全征，约占20%，多数为散发病例，少数为隐性遗传，本型特点是肢体严重畸形和明显脊柱后侧弯以及生长停滞，5岁前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隐为a2（1）链合成完全缺如，形成三个a1（1）链胶原分子，不能拼接三股螺旋结构［4］。④中等严重型（Ⅳ型），较少见，常染色体显性遗传，少数病例疑为新突变。临床表现类似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隐为a2链N-末端螺旋区缺少15～20个氨基酸，致a2（1）链生成异常［4］。本例患者有特征性的脸型，蓝色巩膜，多次骨折，X片及骨密度测定均提示骨质疏松，并出现继发性骨关节炎，从临床症状特点基本符合成骨不全症，在临床上应与特发性青少年骨质疏松症，软骨发育不全等病鉴别。成骨不全症，目前无特殊治疗，曾采用补充矿物质，应用氟化物，蛋白同化剂、雄性激素，维生素C和D以及降钙素等，但均未取得肯定疗效。因此除非治疗是针对异常基因及基因产物，否认对增强骨硬度极少有效，这还有待于研究。日期：2005-3-28来源：
成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一
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成骨不全症3例推荐到首页 □ 《实用医技杂志》2008年第11期1/2页12作者单位：昆明医学院第一附属医院，云南昆明650032【关键词】成骨不全症；病例分析；治疗 成骨不全症（osteogenesisimperfectaoi）是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确，现结合文献报告3例如下。 1临床资料 病例1:男，6岁，出生后即发现左下肢畸形，此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路，当时行走尚稳，5岁半出现跛行；2岁说话，构词清楚。患病以来，发育迟缓，偶有尿床现象。父母非近亲结婚，其父有类似病史。入院体检：身高97cm，体重16kg，发育差，智力可；头颅外形、双眶距正常；巩膜呈蓝色；牙齿排列不齐；鸡胸,肋骨呈串珠样改变；心肺腹未见异常；四肢纤细，骨长短不一，左下肢较右侧短约4cm，骨干弯曲畸形，下肢尤明显；肌张力略降低，肌力正常；膝腱反射存在，病理反射未引出。实验室检查：血尿便常规正常，血生化：血钙2.2mmol/l，血磷1.6mmol/l。x线：广泛骨质疏松，皮质变薄，胸椎呈双凹状；四肢长骨细长，密度低，弯曲畸形，可见多发骨折线，周围骨痂形成，左侧胫腓骨尤显著；骨端可见蜂窝状改变；双髋均较小；头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。 病例2：男，5岁，以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。其父母身体健康，否认有近亲结婚及家族遗传病史。体检：身高94cm，体重13kg，智力尚好；头颅呈上大下小的倒置三角形改变，牙齿发育不佳，咬合不良；胸廓呈扁平胸，心肺正常；双下肢纤细，弯曲畸形，右腿较左腿短约6cm，肌容积降低；生理反射存在，病理反射未引出，实验室检查：血尿便常规及血生化正常，尿磷尿钙正常。b超：双侧甲状腺未见占位病变。x线片提示：骨盆、双侧股骨、胫腓骨广泛骨质疏松，骨皮质变薄，骨干弯曲，可见多发骨折线，周围骨痂形成较少，骨端膨大，以右侧股骨为著；双髋发育不良。 病例3：男，31岁，自述幼时多次发生肢体骨折，以下肢明显。否认家族遗传史，查体：身高152cm，体重46kg，智力正常，对答切题，思维敏捷，颅面比例失调，脑颅大，面颅小；牙齿间距增宽，咬合不良，巩膜呈蓝色；四肢弯曲畸形，以下肢显著；神经系统检查未引出病理反射。实验室检查无特殊，x线检查：四肢骨骨质密度正常，骨干纤细短小，弯曲畸形，以股骨、胫腓骨明显。 2讨论 oi又称脆骨症（fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia），俗称鬼怪骨、玻璃娃娃，是一种因先天性遗传性缺陷致间充质组织发育不良，胶原形成障碍而造成的骨骼发育不全性疾病。15%以上具有家族遗传史，遗传率为50%左右，但也有不少单发病例。本次报告的病例1为遗传性病例,而病例2、病例3为单发病例。本症多见于幼年儿童，病变程度与年龄成反比。临床特征为骨质疏松、骨骼强度耐受力变差易脆弱骨折、肢体畸形。90%患者常合并蓝色巩膜，偶有进行性耳聋、关节松弛、头面部畸形、牙齿发育不良、侏儒等表现。实验室检查血钙磷代谢正常，碱性磷酸酶活性不高。极严重的患者有血钙磷减低，尿钙升高，但较少见。x线基本特征主要为多发性骨折、骨皮质菲薄及普遍性骨质疏松。长管骨依据x线表现可分为三型：粗短型；一般发生在胎儿和婴幼儿病变严重，特点为长骨粗短，伴多发骨折和弯曲畸形，以肱骨和股骨近端最为明显。细长型；一般发病较迟且病变较轻，但亦可见于胎儿或生后即出现，表现为骨干细长，骨小梁稀少，骨皮质菲薄，多发性骨折，骨痂形成，骨端膨大，骨畸形。囊型；很少见，生后即发病，骨内可见多发囊样区，以下肢明显，骨干弯曲畸形。颅骨钙化延迟，骨板变薄，囟门宽大出现缝间骨，颅底扁平，乳齿发育不佳。椎体变薄，呈双凹征，椎间盘双凸形代偿性膨大等。 临床诊断一般并不困难，有时要与严重的佝偻病鉴别，二病均多发于幼儿，前囟闭合延迟，骨发育欠佳，肋外翻，鸡胸。佝偻病特征是骨易变形但不易骨折，实验室检查血钙磷低，x线片表现软骨钙化不良，行补钙及补充维生素a、d和日光照射可纠正。而成骨不全症易骨折，骨质脆弱，实验室检查血钙磷正常，x线片以骨质疏松为主要表现。此外，尚需与软骨发育不全、先天性肌弛缓、甲状腺功能减退或甲旁亢鉴别。 oi目前尚无有效的预防及治疗方法，多次多处的骨折为处理上的主要困难，只能尽量减少活动，避免外伤，防止骨折。治疗还在探索阶段。【参考文献】 ［1］王云钊.中华影像医学骨肌系统卷［m］.北京：人民卫生出版社，2002：660662. ［2］徐得永．成骨不全临床和x线表现的诊断价值［j］．中华放射杂志，1997，31（7）：466. ［3］许有生，余文华.成骨不全［j］.中华放射学杂志,1994，28:417. ［4］许有生,许存森,李墨声,等.成骨不全x线诊断（附23例分析）［j］.广东医学,1981,2:9.1/2页12评论（0篇）
义称，俗称．罕见。指因先天遗传性缺陷而|1l起问充质发育不伞・胶原纤维形成障碍．造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病．其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、父节忪弛等。男女性受侵犯概率大约相同。病冈
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