摘 要:常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）是肾囊性疾病中最常见的一种，目前已知的致病突变基因有PKD1、PKD2、PKD3。本病患者子代的发病率为50％，外显率为100％，与性别无关，男女受累机会均等。其多发年龄为30～50岁，故常称其为“成人型多囊肾”。实际上ADPKD可以在任何年龄发病，包括妊娠期胎儿，故“成人型”这一术语显然不妥。ADPKD的病理特征表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大，不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列的临床症状，最终导致肾功能衰竭。
