鼠标双击自动滚屏 文字打印版什么是常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾加入时间:2005-6-2415:38:12
多囊肾是常染色体显性遗传型多囊肾,据欧美报告500-1000人中有一名患者,它是人类发病率最高的遗传病之一。父母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父母均患病,子女发病率增中到75%,不患病子女不携带囊肿基因。患者多在30岁后,囊肿和肾脏长到比较大时才出现症状,肾脏可大於正常5-20倍,早期可从B超中发现,较大时腹部可触及。并伴有腰腹部痛,由于肾肿大肾包膜张力增加或牵引肾带血管引起的。突然加剧的腰腹痛常为囊内出血或继发感染,可有肉眼血尿(常为发作性),蛋白尿,晚期可有高血压。
诊断:①有确凿的本病家族史。②影像学检查无数充满液体的囊肿,分布在两则肾皮质和髓质。③阳性的多囊肾基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。以上三项目前两项即可诊断。
目前基因检测可以发现16染色体短臂上有多个DNA多态性位点,这些多态性DNA已被作为多囊肾限制性片断长度多万言书生间接测定的探针。故在怀孕期就测知胎儿是否有多囊肾,这一技术的应用对优生、优育无疑是一个很重要的发现。为发病前基因诊断提供了可能,进而指导预防。来源:资料