脊髓小脑运动失调症（spinocerebellarataxia,SCA）简称小脑萎缩症，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这与基因变异有关。致病原因大多数是自体显性遗传，少数为基因突变。Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉（振动觉与位置觉）丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明。一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。
脊髓小脑运动失调症的症状：
脊髓小脑运动失调症主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。
在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。
特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。
1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。
2.眼球转动异常
3.讲话含糊不清、吞咽困难。
临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。
虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。
共同症状：步态失调、发音障碍。
部分特有的症状：视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。
随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆（trinucleotiderepeats）的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。
