根据临床症状和家族史，可以作出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可作出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展（杂合子），则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
在DNA分析之前，可根据Harding（1981）的临床诊断标准加以修改，以作出可能的诊断：
①儿童起病；
②隐性遗传；
③进行性躯干和下肢共济失调；
④下肢腱反射消失；
⑤逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力；
⑦10%伴发糖尿病，或糖耐量异常；
⑧约2/3有脊柱侧弯、弓形足；
⑨少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。
①共济失调毛细血管扩张症：有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。
②无eta;-脂蛋白血症：有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。
③Refsum病：有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。
④遗传性痉挛性截瘫：膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。
⑤Marinesco-Sjorgren综合征：有先天性白内障、智力低下。
