什么是发作性睡病？

在睡眠中心遇见这样一个病人：一个7岁的男孩，近一年来在大笑或大哭时突然突然昏倒，经旁人呼唤可自醒，就和突然睡着了一样，这就是发作性睡病。

发作性睡病（Narcolepsy）以难以控制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点。主要表现为睡眠发作。约有70％的人可伴发猝倒症、睡眠麻痹、入睡幻觉、精神状态低下。脑电图检查可见患者夜间入睡时与正常睡眠不同，其REM最早出现，日间发作也是如此。内科与神经系统的一般与特殊检查如CT、MRI及血液中生物化学检查均未见异常。是Gelinean于1880年首先报告的。其发病率虽不算高，但也不低。据国外资料估计，本病的发病率约为一般人口的4/10000，男女患病人数基本相等，大多数病例始发于10-20岁，10岁以前发病的只占25%，20岁以后发病的占25%。是继睡眠呼吸障碍之后，引起白天过度嗜睡的第二大病因。它是一种终身性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命，但国内对其认识尚少。

1999年，美国斯坦福大学医学院发作性睡眠研究中心的负责人伊曼纽尔?米尼奥报告说，下丘脑分泌素某个受体的基因发生变异，可引发狗的发作性睡眠。与此同时，美国得克萨斯大学西南医学中心柳泽正史领导的团队发现，自身不能产生下丘脑分泌素的老鼠，具有与发作性睡眠患者一样的症状。

　　但另一些人认为，下丘脑分泌素的作用，是在不同的意识状态间设置屏障，使大脑不会轻易在不同意识状态间频繁转换。美国贝思以色列女执事医疗中的神经生物学家托马斯?斯卡梅尔，细致观测了一种不能产生下丘脑分泌素的老鼠的睡眠周期。尽管这些变异的老鼠清醒和睡眠（包括快速动眼睡眠和非快速动眼睡眠）的总时间正常，但它们和人类患者一样，非常频繁地在清醒、瞌睡、深度睡眠和快速动眼睡眠这几种状态之间转换。

发作性睡病的患病率具有较强的种族及地区差异性。日本人的患病率最高，达160个/万人，高加索人群约为5个/万人，而以色列人只有0.23个/万人。国内多家睡眠中心报告该疾患占全部就诊者的4％-5％，香港通过问卷调查及睡眠监测发现中国人的患病率为3.4个/万人，我们5年研究的结果也表明儿童患者的门诊发病率至少为2.3/万人。北京大学人民医院自1999年以来，已诊断来自全国各地的300余例患者，就诊患者占睡眠中心全部病人的4％。

发病年龄跨度较大，大多数于青春期后大约15岁左右起病，第二个高峰在35-40岁左右。尽管国外报道儿童期起病者甚少，但国内此类患者并不少见。男性稍多于女性，约为1～2：1。

在正常睡眠中，人们首先会进入所谓的“非快速动眼睡眠”阶段，然后会依次经历第二、第三和第四阶段，睡眠也随之逐步加深。大约90分钟后，“快速动眼睡眠”就开始了。眼球在眼皮下快速转动，大脑也活跃起来，开始做梦。

　　与之相反，发作性睡眠患者入睡几分钟后，即开始快速动眼睡眠，这种现象叫做“入睡发作快速动眼睡眠期”。发作性睡眠患者的快速动眼睡眠时间，明显长于健康人，即他们在此过程中做了太多的梦。

　　患者长时间的快速动眼睡眠，让他们无法深度入睡，而深度睡眠对于身体机能的恢复和细胞的再生，以及清晨保持警觉性至关重要。因此，患者在白天的困倦，很大程度上是由于控制快速动眼睡眠的机制出现了问题。许多患者还会出现肌肉突然松弛的奇怪现象，被称为“猝倒”。

　　猝倒发生时，过度兴奋、吃惊或愤怒之类的强烈情绪，都会让发作性睡眠者的膝盖弯曲，或让他或她的头垂下来。最严重的时候，整个肌肉系统崩溃，人就会倒下来，瘫痪几秒钟或者几分钟。“就像一栋大楼爆破后，突然倒下来一样。”

该疾患以难以抑制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及睡眠紊乱为主要临床特点，但多数患者只具备其中的几种表现。白天嗜睡或不可抗拒的睡眠发作常是首发症状，既可单独出现，也可伴有一个或多个其他的症状出现。一般持续数分钟至十几分钟，长者可持续数小时，一日可以发作数次。饭后或安静、温暖的环境中尤其容易发生。猝倒因突然发生的、可逆的肌张力减退或丧失所致，是发作性睡病最特异的症状。多在白天嗜睡之后发生，少数情况下会先于嗜睡出现。常因情感变化而诱发，如大笑、发怒、惊异、突然情绪紧张。可以是某些肌肉受累，也可以是全部的随意肌肌张力减退或丧失。典型发作是颌部松垂，头低向前，双臂下垂，双膝外展。猝倒发作的频率多者可达每天数次。猝倒发作的严重程度也不同，轻者可能仅仅是行走特别是下楼梯时膝部的轻微下跪感，重者可以突然倒地而造成伤害。有时患者会自觉发作而自动停下或倚墙而立，或出现言语模糊。累及上肢者，发作时盘子会突然掉地。由于这些短暂的发作不同于经典的猝倒发作，常常被医生忽视。睡瘫常出现于刚入睡或清醒的过程中，患者突然不能进行自主运动，不能讲话，甚至无法深呼吸，但意识清楚，常伴有幻觉。事后能完全回忆当时的情况，感觉十分恐怖。入睡前幻觉常表现为幻视，看到某些可怕的景象或有人、动物在床边出现。幻听可以是某种声音或音乐。另一有趣的幻觉类型是本体感觉异常觉得受牵拉、摩擦，或身体部分结构的位置发生变化（如上肢和下肢位置改变），有飘浮感等。患者常无入睡困难，但会出现熟睡困难，如多梦、易醒、后半夜失眠。　

这是一种良性疾病，一般预后尚好，通常持续多年后可缓解。疾病本身不直接引起严重后果，但由于发作性嗜睡可影响学习和工作。由于本病病因不明，所以目前尚无特效的治疗方法。最重要的是养成良好的生活习惯，特别是午休对减轻嗜睡症状很有帮助。由于发作性睡病可引起心理及精神改变，必要的心理治疗及避免对患者取笑、歧视十分有必要。症状较重者，建议在有效治疗前不要开车或从事危险性较高的职业。另外在洗澡、游泳时要注意避免因猝倒发作而呛水，引起意外。药物治疗是目前控制发作性睡病症状的根本办法。治疗药物分为三大类，一类用于改善白天嗜睡，代表药物为利太林。莫达芬尼副作用很小，但国内尚未引进；第二类的代表性药物为氯丙咪嗪，为抗抑郁药，改善猝倒效果好，也可以改善患者的情绪，缓解睡瘫及幻觉症状。　安定类药物对改善患者的国夜间睡眠不好帮助不大，国外已有针对性药物（ＧＡＢＡ）。尽管这些药物均为精神科用药，在医师的监护下，可以在取得较好疗效的同时避免副作用。