关于小耳畸形的发生原因一般认为怀孕早期的异常事件如病毒感染、服药、精神刺激等、或是经历过辐射、环境污染等会引起小耳畸形。 但目前的研究表明没有一种因素能起主导作用，如环境污染，我们收治过许多青藏牧民小孩就不可能是环境污染引起。当前的研究似乎表明：小耳畸形是散发、随机事件，父母必须理解此畸形并非母亲孕前、孕中某些原因引起。亲属中复发率仅为5％，也就是说基本上不会遗传。 在我们的病例中也有10例同卯双胞胎，遗传基因应该完全相同，一个为小耳畸形另一个却正常，充分表明小耳畸形不是遗传引起。
