遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见,包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等,这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同,但恶变发生率高,约为5%。多发性遗传性骨软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症,偶可继发为软骨肉瘤。