多发性遗传性骨软骨瘤的发病原因尚不完全明了，可能的原因如下： 1、由于先天性胚浆缺陷。 2、由于骨骺板的错置移位。 3、从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘。 4、由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨畸形而形成骨赘。 5、由于骨骼在生长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。
