1、外周血：多数病人没有贫血，血象正常，少数病人可有轻度红细胞增多。 2、尿液检查：实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿变成红色，尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。 3、粪便检查：粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多，原卟啉正常或中等度增多。 4、肝功检查：因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常，遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50％左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50％左右，但红细胞内此酶正常。
