基因诊断虽然是诊断肝豆状核变性的金标准，但因其突变已有200余种，因此基因检测目前仍不能作为常规检测方法。
1、肝肾病史，肝肾病征和（或）锥体外系病征。
2、铜生化异常主要是CP显著降低（100μg/24h）。
3、角膜K-F环阳性。
4、阳性家族史。
5、基因诊断。
符合1、2、3或1、2、4可确诊肝豆状核变性；符合1、3、4而CP正常或略低者为不典型肝豆状核变性（此种情况少见）；符合上述1～4条中的2条，很可能是肝豆状核变性（若符合2、4可能为症状前患者，此时可参考脑MRI改变、肝脏病理改变、四肢骨关节改变等）。
