软骨发育异常-血管瘤综合征患者出生时一般无异常表现，在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见，由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形，桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位，手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。
常见的血管瘤为海绵状血管瘤、毛细血管瘤及混合型3类。
1、毛细血管瘤：具有发育良好的单层内皮细胞及很少量结缔组织为基质。管腔内只有很少量的血细胞。为局限的分叶状肿块，边界清楚，稍突出于皮肤表面，颜色鲜红，大小不一。由于管腔狭窄，压迫时很少变白。
2、海绵状血管瘤：具有发育良好的血管，管腔宽大，充满了血球，瘤体较柔软，突出于皮肤表面，界限不清楚，呈紫蓝色，具有压缩性，被压缩后颜色变白。海绵状血管瘤比毛细血管瘤大而厚。常侵犯皮下组织，具有扩张性。在颈部常侵犯深层组织。
3、毛细-海绵状血管瘤：具有上述两种血管瘤的特点，比较常见，毛细血管瘤常分布于海绵状血管瘤的表面。
