软骨发育异常-血管瘤综合征主要的辅助检查方法是X线检查。 主要表现为：在干骺端有大小不等，形状各异，边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状，干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状，在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区。其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形，在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为骨斑点，提示病变趋向愈合。
