该病是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。该疾病需要做一下检查： 1、实验室检查 (1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。 (2)细胞免疫功能有不同程度的降低。 (3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。 (4)血钙含量降低。 (5)甲状旁腺素水平降低。 2、X线检查：显示胸腺缩小或缺如。 3、淋巴结活检：显示副皮质区淋巴细胞缺乏。
