先天性巨结肠须与一般的新生儿便秘鉴别,后者用1%过氧化氢液洗肠,可排出胎便而痊愈。新生儿巨结肠并发肠炎者,需与一般败血症、肠炎鉴别,在适当的支持疗法下严密观察,并做钡灌肠多能确诊。在婴儿及儿童,肛门裂常是便秘的一个原因,由于每次排便引起疼痛和括约肌痉挛,以致小儿把粪便憋回去。粪便表面常带有鲜血。