1、先天性终板Ach酯酶缺乏
本病均发生于男性，出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳。肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如儤。
2、慢通道综合征
婴儿、儿童或成人期起病渐进性加重，可有数年的间歇期。典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌，可有轻至中度上睑下垂，眼外肌活动受限，下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力，下肢相对幸免。受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳，严重受累肢体腱反射降低。
3、先天性乙酰胆碱受体缺乏
常在婴儿期起病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似。肌肉活检显示AchR数量减少火罐网，胆碱酯酶正常。血清AchR-Ab阴性，终板区未见免疫复合物。
