1、血液化验主要表现血K+、Ca2、Na+、PO43-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低血氯升高，血HCO3-降低，血钾正常或降低。
2、尿液化验尿中无细胞成分，HCO-排泄分数多5.5，尿钾排泄量增加。
3、负荷试验
（1）氯化铵试验：对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验；给受试者氯化铵0.1g/(kg·d)，分3次口服，连续3天。第3天每小时留尿1次，测尿pH及血HCO3-，当血HCO3-降至20mmol/L以下时而尿pH>5.5，有诊断价值。有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d)，方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
（2）尿铵测定：正常人尿铵排泄量约为40mmol/d，Ⅰ型RTA尿铵排泄量
（3）尿PCO2测定：5％碳酸氢钠静脉滴注，使血pH维持在0.5h以上；当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO22.66kPa或更多则有诊断意义。即一旦尿液呈碱性，无论血HCO3-浓度是否恢复正常，如尿PCO2>9.3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。
（4）尿胱氨酸检查：近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5％的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。在酸负荷试验中，如尿pH
（5）碱负荷试验：
①口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零；Ⅱ型、混合型RTA>15％，Ⅰ型RTA肾小球滤过量的15％，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTAHCO3-排泄分数>15％，Ⅰ型RTA
4、影像学检查KUB平片或IVP片中可发现鱼籽样肾结石。并可了解骨病情况。
5、超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石。
