肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，病因不明。根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩，而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核。此外，红核及脊髓后索可能受累。
