一、一般实验室检查
可有血红蛋白降低，红细胞，血小板下降；肝功能轻度异常，AKP和IDH轻中度升高；AFP在大多数患者可显著升高，AFP80％～90％阳性，100％含量升高，个别可高达10万ng/mL；约50％患儿尿中排出胱硫醚，男性早熟患儿血清和尿中人绒毛膜促性腺激素(HCG)，促黄体生成素和睾酮水平升高。
二、活组织检查
经皮肝穿刺活组织检查可明确诊断。
影像学检查可发现肝脏巨大占位性病变，对肝母细胞瘤的诊断有价值。
三、B超
超声显示不均质回声增强的孤立性肿块，肝脏局部明显增大失去正常形态，肝内呈巨块型强回声，内部强弱不等，分布不均，有液化时呈混合型回声图像，偶尔能发现瘤内呈点状或不规则的钙化灶，肿瘤包膜光带完整。
四、CT检查
CT显示低密度巨块性肿瘤，CT值降低，但呈多血供型者与肝癌不易鉴别，表现如下：
1、平扫肝实质内单个或多个低密度肿块，均质或不均质(以不均质为多)，边界清楚或不清楚，增强扫描病灶不均质增强，主要在病灶周围。
2、大多数肿瘤较大，常常使肝脏明显增大变形，肿块为巨块型或巨块型加多结节型。
3、肿瘤常累及肝脏一叶，亦可累及两叶或多中心。
4、约一半病例在病灶内可见钙化。
五、MRI检查
MRI显示为强弱不均低信号区，肝动脉造影对肝母细胞瘤有定位作用，并提示手术能否切除的信息。
六、其他
此外可行血管造影及放射性核素扫描等检查。
