临床上膈肌膨出的诊断并不困难，根据其外伤史和临床表现一般都可以做出诊断，但还需借助一些辅助检查来确诊，以利于治疗。对本病的检查一般有以下几种：
1、胸部正侧位X线检查：病变侧膈肌异常升高，有时还可看到基底段肺不张的表现。透视时，令病人做突然的吸气动作，可清楚地看到病变侧膈肌的矛盾运动，尤其是后天性膈肌膨出较明显。如向前位胸片显示一侧膈肌全部或部分抬高和连续不中断的膈肌影即可确诊。
2、胸部CT、MRI、超声波或同位素扫描：有助于鉴别膈肌麻痹和膈疝。
3、肺功能检查：判断膈肌无力的程度，目前多采用立位与卧位时潮气量的差值来评定膈肌功能的。文献报道膈肌膨出症一般表现为局限性通气障碍，潮气量平均减少74％～81％预计值，局限性患者肺功能多无明显影响。
4、血液常规检查：如肺部感染时血白细胞可增高。
