心房间隔缺损为常见的心脏先天性畸形，约占先天性心脏病的23％，女性多于男性，病因不明，但有些人认为孕妇在妊娠三个月时患风疹或病毒感染，及用了某些药物(如反应停等)可导致胎儿发育不全，造成房间隔缺损。
诊断：
根据幼年易感冒，青年后出现心悸、紫绀，运动受限的症状，体检时心尖搏动左移，心前区扪及右室收缩抬举感，听诊时可闻肺动脉瓣区收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进并分裂，辅以心电图表现及X线胸部检查一般可以诊断。
辅助检验：
心电图表现：电轴右偏，右心室肥厚，右束支传导阻滞。
X线表现：右房、右室及肺动脉干均扩大，主动脉弓缩小，肺纹理增多，透视下可见肺门“舞蹈”症。
超声心动图可示房间隔中断，右心房容量负荷增加;彩色多普勒血流显像对缺损部位分流可清晰显示。
如肺动脉高压或可疑畸形复杂的患者可行右心导管检查，或右心造影帮助确诊。
治疗：
手术治疗，对诊断明确者应早日手术，5岁左右为理想时间;有肺动脉高压仍以左向右分流者应争取手术;但重度肺动脉高压、出现右向左分流者，应视为手术禁忌症。手术预后一般良好。
