成骨不全是一种先天性疾病，主要是通过隐性遗传的。骨头是一个人的支撑点，就像建房子一样，建房子要先建好框架，才能继续增砖添瓦。人的生长也是一样的道理，要骨头生长完好了，人才能变得有血有肉。然而会有一些人很不幸，一出生就会是成骨不全。究竟是什么原因使得这些人，一出生就因为成骨不全而不能过上正常人的生活呢？ 本病为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％以上的病人有家族史。 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100％，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的α1或α2前胶原( Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。 成骨不全有着先天因素，这也就决定了患者不得不，从一开始就得接受这样残酷的事实。虽然这是由于先天造成的，这也不应该成为我们放弃的理由。我们应该学会为成功找方法，而不是为失败找借口。生活总会给人带来意想不到的结果的额，所以我们也不必因为成骨不全就对生活失去了信心。
