迪格奥尔格综合症病因：
本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
迪格奥尔格综合症症状：
1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。
2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h 内，1 例患者在5 岁时才首次诊断低钙血症。40 例长期随访中，26 例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10 例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。
3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。
4.反复感染 完全DiGeorge 综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎)，口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。
5.神经精神问题 随着治疗手段的改进，DGS 患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ 为73±10。进行性肌强直，步态不稳等提示存在神经退行性变。
6.自身免疫性疾病 DGS 发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。
迪格奥尔格综合症治疗：
1.手术治疗 心脏畸形通常是DGS 最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X 线照射，以防移植物抗宿主病。
2.低钙血症的治疗 可用钙制剂、维生素D 和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。
3.感染的预防和治疗 如有严重免疫缺陷，可用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防感染，也可考虑输注静脉注射人血丙种球蛋白(IVIG)。必须慎重使用活疫苗。
4.免疫重建 不完全性DGS 不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS 患者(对丝裂原刺激无增殖反应)，则应尽早考虑做MHC 配型骨髓移植或胸腺移植。
